Als je DNA je vertelt wat je niet wilt horen

‘Toen mijn moeder voor de derde keer borstkanker kreeg, voelde ik dat er iets niet klopte.’ Eva is erfelijk belast met een verhoogd risico op borstkanker. Klinisch geneticus Bruce Poppe en medisch ethicus Kris Dierickx gaan na wat de gevolgen zijn van genetisch onderzoek naar erfelijke ziektes.

Tekst: Sarah Vandoorne & Stephanie Louwagie

Illustratie: Annelien Smet

De moeder van Eva (39) heeft tot driemaal toe tegen borstkanker gestreden en de ziekte overwonnen. ‘De angst dat ik zelf de ziekte kon krijgen, heb ik altijd gehad. Toch bleef ik maar doorgaan, kop in het zand.’

Dat veranderde toen presentatrice Ann Reymen, in navolging van Angelina Jolie, op televisie getuigde over haar borstamputatie. ‘Ann is net als ik moeder van twee jonge dochtertjes. Ook zij had van dichtbij meegemaakt wat borstkanker bij een vrouw kon aanrichten.’

Eva trok met haar twijfels naar een centrum voor medische genetica. ‘De dokters prikten bloed en zes weken later volgde het resultaat: ik bleek erfelijk belast en had dus tot 85 procent kans om ooit borstkanker te krijgen.’

Slecht nieuws

Een harde boodschap, weet klinisch geneticus Bruce Poppe. Hij is verbonden aan het genetisch centrum van het UZ Gent. In zulke centra testen genetici DNA van mensen op verschillende genetische afwijkingen, van het relatief frequent voorkomende borstkankergen tot genen die op zeldzame neurologische aandoeningen wijzen.

‘Ik had 85 procent kans om ooit borstkanker te krijgen’

Eva

‘Kennis van je DNA kan heel belastend zijn’, zegt de professor. ‘De vraag is wat je met die kennis bent. Erfelijke aanleg voor een ziekte is altijd slecht nieuws, maar vaak kan er iets met die informatie gedaan worden.’

Kans om in te grijpen

Dat blijkt ook uit het verhaal van Eva. ‘Hoewel het negatieve resultaat van het DNA-onderzoek aanvankelijk als een mokerslag bij me aankwam, prijs ik me vandaag vooral gelukkig. Ik heb tenminste de kans gekregen om in te grijpen. Al voor mijn eerste afspraak in het genetisch centrum, wist ik dat ik bij een eventuele erfelijke aanleg actie zou ondernemen. Ik zou niet wachten tot ik ziek werd en liet daarom zowel mijn borsten als eierstokken preventief verwijderen.’

Wie een verhoogd risico op borstkanker heeft, kiest er volgens professor Poppe – net als Eva – vaak voor om preventieve maatregelen te nemen. Tijdens dit proces worden ze psychologisch ondersteund. ‘In sommige gevallen is het onderzoek nog heel beladen en weten mensen niet of ze het echt willen weten. Vaak hebben ze al met de huisarts of specialist besproken wat ze zouden doen in functie van het resultaat. Veel mensen zien een preventieve ingreep als een opportuniteit voor hun gezondheid. Er op tijd bij zijn maakt ook deel uit van die preventie. Mensen kiezen soms ook enkel voor verhoogde controle, zodat een eventuele uitbraak van de erfelijke ziekte in een vroeg stadium wordt ontdekt.’

‘Iedereen moet voor zichzelf uitmaken hoe hij met dit nieuws omgaat’, zegt Eva daarover. ‘Ik kan me voorstellen dat de operaties en littekens afschrikken. Ik zou dan weer stapelgek worden van halfjaarlijkse screenings.’

‘Erfelijke aanleg voor een ziekte is altijd slecht nieuws, maar vaak kan er iets aan gedaan worden’

geneticus Bruce Poppe

De kans om geopereerd te worden, heeft niet iedereen. ‘Bij vrouwen is een preventieve borstamputatie mogelijk als ze erfelijk belast zijn, bij mannen niet’, zegt professor Poppe. ‘Daarnaast zijn er ook genetische aandoeningen waaraan helemaal niets te doen valt.’ Hij geeft het voorbeeld van de ziekte van Huntington, een neurologische aandoening waarbij bepaalde groepen zenuwcellen in de hersenen langzaam afsterven. ‘Als je dat gen hebt, zal je vroeg of laat symptomen ontwikkelen en er uiteindelijk aan overlijden. De vraag die patiënten zich moeten stellen, is: wil ik dat wel weten? En zo ja, welke plaats geef ik die informatie in mijn leven?’

Overlast aan informatie

Met die vragen gaan we te rade bij professor Kris Dierickx, medisch ethicus aan de KU Leuven. ‘Mensen willen weten’, antwoordt hij. ‘Ze zijn geïnteresseerd, maken zich zorgen om hun gezondheid. Ze willen antwoorden op specifieke gezondheidsvragen. Maar zijn ze ook weerbaar als ze bijvoorbeeld binnenkomen voor een hartprobleem en onverwachts een zware afwijking op de longen blijken te hebben? Als je iets niet ziet aankomen, kan een bepaalde boodschap net een overlast aan informatie zijn. Onder meer daarom bestaat het recht om niet te weten.’

Nog een verschil is of het resultaat van de test je met zekerheid zegt of je een ziekte al dan niet zal krijgen. ‘Vaak is een test geen diagnose. Bij de ziekte van Huntington is dat wel zo. Een vonnis, als het ware. Bij familiale borstkanker is de kans heel groot dat je de ziekte krijgt, maar er blijft een kans dat je ze niet krijgt. Denken in termen van risico’s is moeilijk. Psychologische begeleiding in de genetische centra is essentieel.’

Toekomst kinderen

Genetisch onderzoek is soms kansrekenen. Eva heeft niet enkel een sterk verhoogde kans om borstkanker te ontwikkelen. Ook het risico op eierstokkanker is met 30 procent verhoogd. Wat meer is: Eva is moeder van twee dochters. Allebei hebben ze een kans op twee dat ze datzelfde gen hebben overgeërfd.


‘Bij een kind komt het recht om niet te weten nog sterker naar voor’, zegt ethicus Dierickx. ‘Zeker bij ziektes die je pas op latere leeftijd krijgt, zoals borstkanker. Dan is het aan het kind zelf om op volwassen leeftijd te beslissen of het dat wil weten. We noemen dat ook het recht op de open toekomst. Ouders kunnen niet zomaar beslissen dat ze willen weten wat hun kind heeft.’

‘Ik wou niet wachten tot ik ziek werd om actie te ondernemen’

Eva

‘Ik wil mijn dochters niet nodeloos bang maken, maar zal hen wel tijdig inlichten’, getuigt Eva daarover. ‘Mijn dochters waren 3,5 en 1 jaar toen ik geopereerd werd. Ik liet hen bewust niet op bezoek komen in het ziekenhuis, wilde hen beschermen. Dat betekent niet dat ik het verstop: ook zonder tepels liep ik thuis in mijn blootje rond. Toen een van de meisjes vroeg waar mama’s besjes naartoe waren, antwoordde ik gewoon: Even weg, ze konden mij ziek maken, binnenkort krijg ik nieuwe. Daarmee was voor hen de kous af.

Iedereen heeft fouten

Volgens de ethicus kunnen we nu nog niet weten wat erfelijke belasting impliceert voor de toekomst van kinderen. ‘De geneeskunde gaat heel snel. Wie weet bestaat er over dertig jaar een pilletje tegen kanker.’

‘Vandaag kunnen we al heel veel opsporen via ons DNA’, weet professor Dierickx. ‘In de toekomst zal dat nog veel meer zijn. We gaan meer en meer naar een soort geneeskunde waarin we niet op zoek zijn naar een specifieke genetische fout, zoals het borstkankergen, maar alle genen in kaart kunnen brengen.’

‘Niet elk resultaat dat uit een DNA-test komt, is even zinvol’, besluit professor Dierickx. ‘Ofwel weten we niet wat het wil zeggen, ofwel kunnen we niks aan met die informatie. De vraag is of je als geneticus alles moet zeggen als je toch niet weet wat het betekent. Iedereen heeft immers genetische fouten. Maar de meeste hebben – gelukkig maar – geen impact op onze gezondheid.’

‘Moet je als geneticus alles zeggen als je toch niet weet wat het betekent?’

Ethicus Kris Dierickx